ABSTRACT
La epidermólisis bullosa comprende un grupo de patologías que se caracterizan por la fragilidad de la piel, formación de ampollas, y en las formas distróficas, la formación de pseudosindactilias. Debido a lo exótico de la entidad y la dificultad para el enfoque de tratamiento, se presenta un caso clínico con desarrollo de pseudosindactilias, característico usualmente de las formas distróficas. Se describe en aspectos clínicos de la entidad, el tratamiento quirúrgico de las pseudosindactilias y de las contracturas en las manos, y se discuten aspectos de la enfermedad y de los tipos de tratamiento.
Subject(s)
Child , Epidermolysis Bullosa , Syndactyly , Epidermolysis Bullosa DystrophicaABSTRACT
Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad de origen genético que causa un defecto en la formación de colágeno tipo I, caracterizada por la fragilidad ósea y con un espectro clínico variable desde un escaso número de fracturas hasta deformidades esqueléticas severas con resultados fatales. La introducción del tratamiento con bifosfonatos en la última década ha demostrado disminución del número de fracturas, alivio del dolor y mejoría en el estado funcional y en la calidad de vida de los pacientes. Este trabajo pretende medir el impacto del uso de bifosfonatos en una población de pacientes con OI. Materiales y métodos: estudio retrospectivo tipo serie de casos de 33 niños vistos por los autores en dos instituciones de Bogotá, tratados con pamidronato según el esquema propuesto por Glorieux. Se evaluó el número de fracturas, el dolor con la escala verbal análoga y el estado funcional empleando la escala de Bleck. Resultados: se disminuyó la incidencia de fracturas de 7,9 (s = 4,93) antes del pamidronato a 1,18 (s = 1,91) después del tratamiento (p < 0,001). Hubo disminución del dolor en la escala verbal análoga de 3,97 (s = 2,2) a 1,52 (s = 1,28) (p < 0,001). 10 pacientes (30,3%) presentaron mejoría funcional sin ser estadísticamente significativo. Discusión: los pacientes con OI se benefician del uso de pamidronato intravenoso cíclico, al reducir el dolor y la incidencia de fracturas, mejorando así su calidad de vida.